Nuova tecnica per bypassare divieti su diagnosi preimpianto

Riporto l’articolo pari pari da MolecularLab

Ora e” possibile, per le coppie portatrici di malattie genetiche in attesa di sottoporsi ad un ciclo di fecondazione assistita, di evitare il rischio di avere figli malati. E questo senza violare la legge 40 che proibisce la diagnosi preimpianto sugli embrioni. Un gruppo di ricercatori romani del Genoma Molecular Genetics Laboratory, guidati da Francesco Fiorentino e in collaborazione con colleghi dell”Universita” La sapienza di Roma, sono infatti riusciti a mettere a punto una tecnica di diagnosi genetica che, gia” prima del concepimento, e” in grado di stabilire se un ovocita e” sano o se e” portatore della stessa malattia dei suoi genitori. Di fatto questa tecnica permetterebbe di selezionare e di utilizzare nei cicli di fecondazione assistita solo quegli ovociti sani, prodotti dalla madre e di scartare quelli malati. In questo modo gli embrioni creati nel corso di un ciclo di fecondazione assistita sarebbero tutti sani e la mamma non rischierebbe poi di far nascere un bambino malato, o di interrompere la gravidanza dopo analisi prenatale. La tecnica, descritta in un articolo pubblicato sul numero di gennaio della rivista “Prenatal Diagnosis”, prevede infatti l”analisi genetica del cosiddetto “globulo polare”, una piccola cellula speculare all”ovocita che pero” non ha alcun ruolo nei processi di condazione.

In questo modo i ricercatori sono stati in grado di aiustare una giovane donna del Lazio portatrice di una grave malattia genetica legata al cromosoma X denominata Charcot Marie Tooth, di rimanere incinta di una bambina sana. Ora la donna si trova alla dodicesima settimana di gravidanza e la bambina sembra crescere senza problemi. Per arrivare a questo risultato i ricercatori hanno sottoposto la signora “Anna” (il nome e” di fantasia) ad un ciclo di terapia ormonale che le ha permesso di produrre in tutto 15 ovuli di cui sette sani e sei malati, mentre altri due non erano di diagnosi certa. Quindi i ricercatori hanno scartato gli ovociti malati e hanno impiegato solo quelli sani per la normale fecondazione artificiale. La nuova tecnica diagnostica di fatto e” una vera e propria rivoluzione nel nostro paese. Dopo l”adozione della legge 40 che ha escluso l”analisi preimpianto degli embrioni, le coppie, e sono molte, portatrici sane di qualche malattia genetica -la piu” comune in Italia e” l”anemia mediterranea- per essere sicuri di avere bambini sani dovevano per forza andare all”estero ed effettuare un ciclo di fecondazione assistita in paesi dove e” permessa l”analisi preimpianto degli embrioni. “Ora invece si potra” evitare questo triste fenomeno di turismo procreativo e anche in Italia queste persone potranno essere aiutate”.
La Diagnosi Genetica pre-concepimento (PCGD) non risolve pero” tutti i problemi di diagnosi preimpianto sorti a seguito dell”approvazione della legge 40.
“La PCGD puo” essere utilizzata solo per quelle malattie originate da mutazioni genetiche della mamma. Ma non puo” dirci nulla per quelle trasmesse dal papa” attraverso gli spermatozoi. Pero” abbiamo fatto una valutazione sulle coppie che si sono rivolte a noi in questi quattro anni e abbiamo stimato che almeno nel 95,8 per cento dei casi avremmo potuto benissimo usare questa tecnica di diagnosi”. “Inoltre questa tecnica non puo” essere usata per selezionare embrioni compatibili per un eventuale trapianto di cellule staminali del cordone ombelicale nel caso di fratellini malati”. Attualmente pero” i ricercatori sono in grado di diagnosticare attraverso la PCGD almeno 30 diverse malattie genetiche tra cui la Corea di Huntington, la beta-talassemia, la fibrosi cistica il retinoblastoma, l”X fragile e l”emofilia A e B.
Fonte: Aduc (16/03/200

        

Cosa sono le cellule staminali?

Dopo tutto questo continuo parlare sulle ricerche sulle cellule staminali si/no, ho deciso di dare anche io il mio contrubuto.
Come succede troppo spesso infatti, la gente parla tanto per dare aria alla bocca e senza conoscere accuratamente i fatti.

Cosa sono dunque le cellule staminali? E perchè sono così importanti?

Le cellule staminali hanno due importanti caratteristiche che le distinguono da qualsiasi altro tipo di cellule. Primo, sono cellule non-specializzate che si rinnovano per lunghi periodi attraverso la divisione cellulare. Secondo, in alcune condizioni fisiologiche e sperimentali, possono essere indotte a diventare cellule con funzioni speciali come per esempio le cellule pulsanti del muscolo del cuore o le cellule che producono insulina nel pancreas.

Gli scienziati lavorano principalmente con due tipi di cellule staminali prelevate da animali ed esseri umani: le staminali degli embrioni e le staminali adulte, che hanno differenti funzioni e caratteristiche. Gli scienziati hanno scoperto modi per ottenere o derivare cellule staminali dagli embrioni dei topi più di 20 anni fa. Diversi anni di studi sulla struttura biologica delle cellule staminali dei topi hanno portato alla scoperta, nel 1998, del metodo per isolare cellule staminali dagli embrioni umani a farle crescere le cellule in laboratorio.

Queste, sono chiamate cellule staminali embrionali umane. Gli embrioni usati in questi studi erano creati appositamente sterili attraverso la fertilizzazione in vitro e quando non erano più utili a questo scopo, venivano donati per la ricerca con l’approvazione del donatore.

Le cellule staminali sono importanti per gli organismi viventi per diverse ragioni. Dal 3° al 5° giorno dell’embrione, chiamato blastociste, le cellule staminali presenti nei tessuti in via di sviluppo danno inizio a diverse altre cellule specializzare che vanno a costituire cuore, polmoni, pelle, e altri organi. In alcuni tessuti adulti, come il midollo osseo, i muscoli e il cervello, discrete popolazioni di cellule staminali adulte generano “rimpiazzi” per cellule che vanno perse con il tempo, con gli infortuni e con le malattie.

E’ stato ipotizzato dagli scienziati che le cellule staminali possano, in futuro, diventare le basi per alcuni trattamenti specifici a disfunzioni come per esempio il Parkinson, il diabete e malattie cardiache.
Gli scienziati vogliono studiare le cellule staminali in laboratorio per riuscire a capire le loro proprietà essenziali a cosa le rende differenti dalle cellule specializzate. Se gli scienziati potessero capirne di più a riguardo, potrebbe diventare possibile l’uso delle staminali non solo nelle terapie basate sull’uso di cellule, ma anche per analizzare nuove droghe e tossine e curare le deficienze dalla nascita. Comunque, come detto prima, le staminali embrionali umane sono state studiate solo nel 1998. Quindi, per sviluppare trattamenti adeguati gli scienziati stanno studiando intensivamente le proprietà fondamentali delle staminali, che includono:

1. determinare precisamente come le staminali rimangono non specializzare e riescono ad autorigenerarsi per diversi anni;

2. identificare i segnali che danno inizio alla specializzazione delle staminali.

Tradotto da QUI

Suggerimenti e modifiche costruttive sono bene accette!

Sparizione dei Neanderthal? La causa è il cannibalismo

Il cannibalismo potrebbe essere stato la causa per la quale i Neanderthal si sono estinti.

E’ la nuova teoria che ci arriva da Simon Underdown del dipartimento antropologico dell’univeristà di Oxford.

La causa dell’estinzione di questi ominidi, che condividono così tanto con noi, risiederebbe in un morbo simile a quello della mucca pazza che li avrebbe spinti a praticare il cannibalismo e quindi a ridurre il numero della popolazione contribuendo all’estinzione.

Se fosse vero, di certo sarebbe una scoperta di non poco conto.

L’articolo completo lo trovate QUI

Biologia in 3D

Oggi, girovagando per la rete, ho trovato proprio un bel sito.
http://www.johnkyrk.com/
Davvero molto interessante, offre una panoramica animata e molto accurata di amminoacidi, anatomia cellulare, strutture cromosomiche, dna, apparato del Golgi, ciclo di Krebs e molto altro.
Lo consiglio un pò a tutti (fa sempre bene conoscere un pò di chimica a e biologia), magari può essere utile a risvegliare le coscienze assopite di alcuni!